癫痫常作为各类罕见病的核心表现，儿童、青少年患者多以此为首发症状。特别注意的是，部分癫痫综合征本身就属于罕见病，这类疾病发病率低、病种繁杂、症状差异大，加之医患认知有限，临床常出现误诊、确诊滞后、诊疗管理不规范等难题。近年来，随着国家罕见病目录的完善、医保政策的支持、全国癫痫中心体系的建立，越来越多的患者正在被看见、被治愈。罕见的癫痫综合征包括：
1. Dravet 综合征（婴儿严重肌阵挛癫痫）
属于儿童罕见难治性癫痫，多在1岁内起病，常由发热诱发首次惊厥发作。患儿易出现反复癫痫发作、多种发作类型叠加，伴随智力、运动发育迟缓，对普通抗癫痫药物不敏感，诊疗难度高，极易误诊为普通热性惊厥。
2. CDKL5 缺乏症（CDKL5 综合征）
多见于女性婴幼儿，是基因突变导致的罕见癫痫脑病。发病年龄极小，常表现为顽固性痉挛发作、局灶性癫痫持续状态，多伴随严重发育迟缓、语言障碍、运动功能异常，属于重度罕见癫痫疾病。
3. Lennox-Gastaut 综合征
儿童期高发的难治性癫痫综合征，属于罕见重症脑病。典型特点是多种癫痫发作类型并存、脑电图特征典型，多数患儿存在智力倒退、认知功能受损，病情迁延难愈，长期预后较差。
4.大田原综合征
超早期起病的罕见恶性癫痫综合征，新生儿、婴儿早期发病为主。以顽固性婴儿痉挛、强直发作为主，发作频繁且难以控制，常伴随严重脑发育异常，致残率极高。
5. 良性家族性新生儿癫痫
遗传性罕见癫痫，属于家族性发病类型，新生儿期发病，多为基因变异所致。虽预后相对较好，但因发病罕见、症状隐蔽，易出现漏诊，需专业专科鉴别诊断。
6. 青少年肌阵挛癫痫（特殊罕见亚型）
部分特殊亚型属于罕见范畴，青少年起病，易在晨起、疲劳、熬夜后诱发肌阵挛、全面强直阵挛发作，易被误诊、漏诊，需精准分型用药。
